Quais são as causas do autismo? O que a ciência já sabe

Não existe uma causa única para o autismo. A ciência mostra que ele surge da combinação de muitos fatores, e o maior peso é da genética: centenas de variações nos genes, a maioria herdadas dos pais e algumas que surgem pela primeira vez na criança, influenciam a forma como o cérebro se desenvolve ainda na gestação. Alguns fatores do ambiente antes do nascimento aumentam um pouco a chance, mas nenhum deles, sozinho, "causa" o autismo. Duas certezas: o autismo não é culpa dos pais e vacinas não causam autismo.

Genética e ambiente: um quadro com muitas peças

Quando os cientistas falam em causas do autismo, usam a palavra multifatorial. Isso quer dizer que vários fatores somam pequenos efeitos, e cada pessoa autista chega ao diagnóstico por um caminho próprio. A OMS resume assim: provavelmente muitos fatores, genéticos e ambientais, tornam o autismo mais provável, e as causas exatas ainda não estão estabelecidas.

O Ministério da Saúde vai na mesma linha: a origem do autismo segue sem uma causa única identificada, a influência genética é forte e variada, e não existe exame de sangue ou de imagem que, sozinho, faça o diagnóstico.

O que os estudos com famílias e gêmeos mostram

Uma das formas de medir o peso da genética é comparar o risco entre parentes. Os números de "herdabilidade" dizem quanto da variação no autismo, numa população, se explica por diferenças genéticas. Eles mudam conforme o método, por isso é importante dizer de qual estudo cada número vem:

Ou seja, o número de 50% e o de 80% não são "versões da mesma conta": vêm de estudos e modelos diferentes. A tendência dos trabalhos mais recentes e maiores é apontar que a maior parte da variação se deve a fatores genéticos. No estudo de 2014, o risco de um irmão também receber o diagnóstico foi cerca de 10 vezes maior do que na população geral.

Um cuidado: herdabilidade alta não significa que o autismo seja "passado de pai para filho" de forma simples, como a cor dos olhos. E a parte que não é genética, nesses modelos, não quer dizer "culpa do ambiente da casa": inclui fatores biológicos da gestação, acaso no desenvolvimento e até alterações genéticas novas, que os modelos às vezes contam como "não herdadas".

Muitos genes, cada um com um pedaço da história

Não existe "o gene do autismo". Estudos que leram o DNA de dezenas de milhares de pessoas encontraram muitos genes ligados ao autismo:

• Em 2020, um estudo publicado na revista Cell, com cerca de 35 mil amostras, identificou 102 genes de risco, a maioria ativa no começo do desenvolvimento do cérebro.
• Em 2022, um estudo na Nature Genetics, com mais de 63 mil pessoas, chegou a 72 genes com associação forte (e 185 com evidência um pouco menor).
• Em 2014, um trabalho com dados da Suécia, também na Nature Genetics, mostrou que boa parte do risco genético vem de variações comuns, cada uma com efeito muito pequeno, que se somam.

Há dois tipos principais de contribuição genética. As variações comuns estão presentes em muitas pessoas e, juntas, aumentam um pouco a chance. As variações raras, às vezes surgidas pela primeira vez na criança (chamadas de mutações de novo), podem ter efeito maior. Algumas síndromes genéticas conhecidas, como a do X frágil, também aumentam a chance de autismo.

Fatores da gestação: associação não é causa

A OMS lista fatores associados a uma chance maior de autismo, entre eles: pais com mais idade, diabetes da mãe na gravidez, exposição pré-natal à poluição do ar ou a certos metais pesados, prematuridade, baixo peso ao nascer, complicações graves no parto e uso de alguns medicamentos na gestação, como o valproato e a carbamazepina.

O valproato (usado para epilepsia e outras condições) é um dos exemplos mais estudados. Num estudo com todas as crianças nascidas na Dinamarca entre 1996 e 2006, o risco absoluto de autismo foi de cerca de 4,4% entre as expostas ao remédio na gestação, contra cerca de 1,5% na população geral. Mesmo assim, a maioria das crianças expostas não era autista. Quem usa esse medicamento e pensa em engravidar deve conversar com o médico antes, e nunca suspender por conta própria.

A palavra-chave aqui é associação. Quando um estudo encontra, por exemplo, mais autismo entre bebês nascidos de cesárea, isso não prova que a cesárea cause autismo: pode ser que a mesma condição que levou à cesárea esteja ligada ao desenvolvimento do bebê. Por isso, notícias do tipo "tal coisa causa autismo" pedem cautela.

Um exemplo recente é o do paracetamol na gravidez. Um estudo sueco com quase 2,5 milhões de crianças, publicado no JAMA em 2024, comparou irmãos e não encontrou ligação entre o remédio e autismo. Em setembro de 2025, a OMS reafirmou que não há evidência conclusiva dessa relação. A orientação é seguir o que o médico ou o pré-natal indicar.

O "fenótipo ampliado" nas famílias

Muitas famílias percebem que pais, tios ou irmãos têm traços parecidos com os do autismo, como interesses muito focados, preferência por rotina ou jeito mais reservado, sem preencher os critérios do diagnóstico. Os pesquisadores chamam isso de fenótipo ampliado do autismo. Ele ajuda a entender por que a genética pesa tanto e por que, às vezes, um adulto da família descobre que também é autista depois do diagnóstico do filho.

Aconselhamento genético: quando e para quê

O médico pode pedir exames genéticos, como o microarray cromossômico, principalmente quando há deficiência intelectual, características físicas diferentes, epilepsia ou histórico familiar. O exame não "confirma" o autismo, que é um diagnóstico clínico, mas pode encontrar uma causa genética específica em parte dos casos. Isso ajuda a:

• acompanhar riscos de saúde ligados a algumas síndromes;
• orientar a família sobre a chance de recorrência em novos filhos;
• encontrar grupos de apoio de famílias com a mesma alteração.

O resultado deve ser explicado por um geneticista ou por um profissional com formação em aconselhamento genético. Um exame normal não exclui o autismo nem quer dizer que a causa seja "ambiental".

Não é culpa dos pais (e vacinas não causam autismo)

Nas décadas de 1950 e 1960, ganhou força a ideia de que mães frias e distantes, as chamadas "mães-geladeira", causariam o autismo. A ideia foi abandonada há muito tempo: não há base científica para ela, e ela fez muitas famílias sofrerem à toa. O jeito de educar não causa autismo. Telas, "falta de estímulo" ou uma separação na família também não.

Também não há relação entre vacinas e autismo. Estudos com milhões de crianças, em vários países, mostraram que vacinas como a tríplice viral, os conservantes e o alumínio usado em algumas vacinas não aumentam o risco. Explicamos em detalhes no artigo sobre vacinas e autismo.

O que fazer com essa informação

1. Troque a culpa por planejamento. Saber que a origem é sobretudo biológica libera energia para o que importa: apoio, terapias e direitos.
2. Converse com o médico sobre exames genéticos, se houver indicação, e peça encaminhamento para aconselhamento genético.
3. Desconfie de quem vende "a causa" e "a cura" no mesmo pacote, como dietas milagrosas ou "desintoxicação".
4. Observe a família com carinho: irmãos de crianças autistas têm chance maior e merecem acompanhamento do desenvolvimento.
5. Registre o dia a dia. O diário de comportamento e sono ajuda a levar informações organizadas às consultas.

Fontes

• Sandin e colaboradores — The familial risk of autism, JAMA (2014)
• Sandin e colaboradores — The heritability of autism spectrum disorder, JAMA (2017)
• Bai e colaboradores — Association of genetic and environmental factors with autism in a 5-country cohort, JAMA Psychiatry (2019)
• Tick e colaboradores — Heritability of autism spectrum disorders: a meta-analysis of twin studies (2016)
• Satterstrom e colaboradores — Large-scale exome sequencing study, Cell (2020)
• Christensen e colaboradores — Prenatal valproate exposure and risk of autism, JAMA (2013)
• Ahlqvist e colaboradores — Acetaminophen use during pregnancy and children's risk of autism, JAMA (2024)
• Organização Mundial da Saúde — Autism: fact sheet (2025)